Marcel Ciolacu, o viziune coerentă pentru dezvoltarea județului Buzău - Candidatura lui Marcel Ciolacu la conducerea Consiliului Județean Buzău marchează un moment important pentru comunitatea locală. Lider cu experiență vastă în administrația centrală și locală, acesta își propune un program de modernizare bine structurat, întemeiat…
Descoperire surprinzatoare a unei boli neurologice noi cu doar 13 cazuri in lume
O echipă internațională condusă de Aurorа Pujol de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge Idibell din L Hospitalet de Llobregat a identificat o nouă afecțiune neurologică extrem de rară cauzată de mutații genetice. Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și prin instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de Idibell. Boala afectează în prezent 13 persoane din opt familii la nivel mondial și vizează în special substanța albă a creierului, provocând probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială.
Marcel Ciolacu intră în cursa pentru șefia CJ Buzău: „Este un pas uriaș înainte, mă întorc unde am crescut” - Marcel Ciolacu şi-a depus, duminică, candidatura la Biroul Electoral Judeţean pentru funcţia de preşedinte al Consiliul Judeţean Buzău, în perspectiva…
Mutațiile au fost identificate în gena RPS6KC1 ca fiind cauza unei noi tulburări de neurodezvoltare, iar majoritatea pacienților prezintă simptome asociate cu sindromul Coffin-Lowry, cauzat de o altă mutație genetică din același grup de gene (RPS6KA3). Deși manifestările pot varia de la malformații fetale la paraplegie sau deficiențe cognitive severe sau ușoare, studiul confirmă o familie genetică extinsă și o variabilitate clinică pe care o întâlnim în cadrul aceleiași linii genetice.
Cazuri similare ar putea să apară în viitor pe măsură ce comunitatea științifică clasifică această boală, iar identificarea sa reprezintă un pas major în îmbunătățirea diagnosticului și conectarea familiilor cu asociații de pacienți și medici. În cadrul studiului au colaborat centre din Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia, iar un caz a fost tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L Hospitalet, evidențiind amploarea colaborării internaționale.
Deși nu există un tratament disponibil în acest moment, descoperirea furnizează un cadru esențial pentru înțelegerea funcției genei și pentru elaborarea strategiilor de diagnostic și sprijin pentru familii.
